חדשות

חוקרים מישראל זיהו מקבץ של חמישה גנים המנבא הופעת פרקינסון

שותפים למחקר רופאים וחוקרים מרמב"ם, מאסף הרופא ומהפקולטה לרפואה בטכניון, וכן חוקרים מאיטליה ומגרמניה

קשישים (צילום: אילוסטרציה)

צוות רופאים וחוקרים מהפקולטה לרפואה בטכניון, מבית החולים רמב"ם בחיפה, מאסף הרופא וגם מאוניברסיטאות פיזה באיטליה ווירצבורג בגרמניה הודיע אתמול (יום א') כי הצליח לזהות חמישה גנים המנבאים את הופעתה של מחלת פרקינסון.

הדיווח מתפרסם ב-Molecular Neurodegeneration. המחקר נוהל על ידי ד"ר סילביה מנדל, סגנית מנהל מרכז המצוינות לחקר הפרעות ניווניות של המוח, פרופסור מרטין רבי (אסף הרופא), פרופסור מוסה יודעים (הטכניון), פרופסור יהודית אהרון (רמב"ם) והסטודנט לאוניד מולוצ'ניקוב.

איור של יציבה אופיינית לחולה פרקינסון (מקור: ויקיפדיה)

איור של יציבה אופיינית לחולה פרקינסון (מקור: ויקיפדיה)

ד"ר מנדל מסרה אין כיום בדיקת דם שיכולה לאבחן מחלת פרקינסון, מה שמקשה על גילוי אנשים בסיכון או בשלב מוקדם של המחלה. מציאת הסמנים הביולוגים (ביו-מרקרים) לפרקינסון יכולה לסייע בזיהוי המחלה בשלביה המוקדמים, אפילו לפני הופעת התסמינים, וגם בבחינת יעילותם של טיפולים רפואיים שמטרתם להגן על המוח (נוירו-פרוטקטיביים). "המטרה הראשונית של המחקר הייתה לקבוע אם בקרב חולי פרקינסון בשלב מוקדם של המחלה יכולה להימצא חתימה גנטית בדם, התומכת בדיאגנוזה של המחלה".

במסגרת המחקר נלקחו דגימות דם מ-62 חולי פרקינסון בשלב ההתחלתי, ומקבוצת ביקורת של 64 אנשים בריאים. בחירת הגנים וקביעת רמת הביטוי שלהם בדם התבססה על מחקר קודם של ד"ר מנדל וד"ר יודעים שבחן מוחות של חולי פרקינסון, ובו זוהתה קבוצת גנים עם ביטוי לקוי בהשוואה למוחות של אנשים בריאים. הממצאים העלו חמישה גנים שהם מנבאים אופטימליים למחלת פרקינסון.

יכולת הניבוי של המודל אומתה בקבוצה עצמאית של 30 חולים בשלבים מתקדמים של המחלה וברמת דיוק של 100%. ממצא כזה מרמז על היכולת של 'החתימה הגנטית' להעריך את חומרת המחלה. המודל הבדיל באופן מלא בין חולי פרקינסון לחולי אלצהיימר.

החוקרים מרמב"ם ומהטכניון ציינו כי הממצאים מחזקים את ההשערה שפאנל של חמישה גנים בדם מאפשר אבחנה של פרקינסון בשלב מוקדם וייתכן שלפאנל הזה ערך באבחון המחלה עוד לפני הופעת הסימפטומים המוטוריים האופייניים.

הביו-מרקר עשוי לסייע באבחון אנשים בשלב הפרה-סימפטומטי של מחלתם (סובלים מדיכאון, הפרעות שינה או היפוסמיה), או לאבחן אנשים שנושאים את גורמי הסיכון הגנטיים, ולפיכך מועמדים טובים לטיפול נוירו-פרוטקטיבי. סמן כזה יהיה בעל ערך בניסויים קליניים לזיהוי אותה תת-אוכלוסייה של חולי פרקינסון שעשויה להגיב באופן חיובי לטיפולים המכוונים למנגנונים המולקולריים שאליהם משתייך הפאנל הגנטי. כל חמשת הגנים הם חלק ממערכת ה-ubiquitin-proteasome, שמעורבותה בפתולוגיה של פרקינסון הודגמה כבר.

החוקרים הדגישו כי על פי הערכותיהם, אפשר יהיה לשלב בעתיד את בדיקת הדם שפותחה עם הדמיה מוחית ו/או עם סמנים ביולוגיים בנוזל עמוד השדרה או ברקמות היקפיות נוספות, כגישה אופטימלית (gold standard) לא רק לאבחון מוקדם, אלא גם לסיוע באבחנה המבדלת בין פרקינסון להפרעות מוטוריות דמויות מחלה זאת.

נושאים קשורים:  חדשות,  אלצהיימר,  פרקינסון,  הפקולטה לרפואה בטכניון,  המרכז הרפואי "רמב"ם",  המרכז לחקר הפרעות ניווניות של המוח,  סילביה מנדל,  המרכז הרפואי "אסף הרופא"
תגובות