סוכרת

חוקרים איתרו מוטציה גנטית נדירה, העשויה להגן מפני סוכרת סוג-2

באמצעות ריצוף גנטי לכ-150,000 נבדקים, נמצאה מוטציית אובדן תפקוד שיכולה להגן על נשאיה מסוכרת סוג-2; "פייזר" החלה במחקרי המשך

17.03.2014, 09:04

הגן SLC30A8 מקודד לנשא אבץ באיי לנגרהנס בלבלב, חומר המעורב בתהליך הפרשת האינסולין. מחקרים קודמים רמזו על כך שווריאנט מסוים בגן SLC30A8 יכול להגן מפני סוכרת סוג-2, בעוד שווריאנטים אחרים יכולים דווקא לעודד היווצרות המחלה.

במחקר זה, המהווה המשך לקודמים, ביקשו חוקרים בשיתוף עם חברת "פייזר", לאתר מוטציה שמגנה על נשאיה מפני סוכרת סוג-2 (T2D) ויכולה להוות יעד טיפולי.

המחקר כלל ביצוע מרצפים גנטיים לכ-150,000 נבדקים. החוקרים איתרו 12 וריאנטים, מקודדי חלבון, בגן SLC30A8, שנשאיהם היו בסיכון מופחת ב-65% לפתח T2D. שני הווריאנטים הנפוצים ביותר מבין ה-12 מקודדים לנשא אבץ בלתי יציב.

מעניין לציין שבמחקרים שנערכו על בעלי חיים (עכברים) "נוק אאוט" של הגן דווקא גורם להיווצרות T2D. בבני אדם, ציינו החוקרים, נראה שהמצב הפוך, ואובדן תפקוד בגן זה מביא להגנה מפני T2D.

לפי מחקר זה, ייתכן כי עיכוב נשא האבץ יכול להיות יעד טיפולי למחלת הסוכרת.

לפי כתבה המתפרסמת בניו-יורק טיימס, חברת פייזר החלה כבר לפתח מחקרי-המשך, על מנת למצוא תרופות שיחקו את פעילות המוטציה. יחד עם זאת, ציין מנכ"ל פייזר בדבריו לעיתון, כי פיתוח תרופה כזו יכול להימשך 10-20 שנים.

ערכה: ד"ר שירי אלפרט

מקור:
Flannick J, Thorleifsson G, Beer NL, et al. Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes. Nature Genetics. 2014: published online 2nd March 2014.

נושאים קשורים:  סוכרת,  לבלב,  פייזר,  מוטציה,  מחקרים
תגובות